Quelques cas de syndromes héréditaires à forte pénétrance

Le tableau suivant présente la liste des principaux syndromes de prédisposition à forte pénétrance. Il est à noter que la notion de pénétrance concerne le trait pathologique caractéristique, souvent des lésions bénignes, et pas nécessairement le développement d’un cancer.

Syndrome gène(s) Type incidence pénétrance
Polypose familiale APC dominant 1/10000 100%
Cowden PTEN dominant 1/200000 90-95%
Mélanome familial CDKN2A, CDK4 dominant inconnu 100%
HBOC [1] BRCA 1, 2 dominant 1/1000 jusqu’à 85%
Carcinome gastrique diffus CDH1 [2] dominant rare 90%
HNPCC MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 dominant 1/400 90%
Polypose juvenile SMAD4, BMPR1A dominant 1/100000 90-100%
Li-Fraumeni TP53 dominant rare 90-95%
MEN de type 1 MEN1 dominant 1/100000 95%
MEN de type 2 RET dominant 1/30000 70-100%
Neurofibromatose de type 1 NF1 dominant 1/3000 100%
Neurofibromatose de type 2 NF2 dominant 1/40000 100%
Gorlin PTC dominant 1/50000 90%
Peutz-Jaeger LKB1 dominant 1/200000 100%
Rétinoblastome RB dominant 1/20000 90%
von Hippel-Lindau VHL dominant 1/36000 90-95%
Ataxie-Télangiectasie ATM récessif 1/50000 100%
Bloom BLM récessif rare 100%
Anémie de Fanconi FANCA, B, C, D, E, F, G, L récessifs 1/360000 100%
Nijmègue NBS1 récessif rare 100%
Rothmund-Thomson RECQIA récessif rare 100%
Xeroderma pigmentosum XPA, XPC, XPE, ERCC2,3,4,5 récessifs 1/1000000 100%

Poser une question

Voir en ligne : Une liste complète des mutations germinales prédisposantes

Notes

[1cancers héréditaires du sein et de l’ovaire

[2E-cadherine

Plan du cours

SPIP  Mise à jour : le 21 novembre 2018 | Chartes | Mentions légales | A propos